Скрининг на новорожденных на наследственные заболевания

Содержание

Неонатальный скрининг новорожденных: анализ, который спасает здоровье и жизнь

Скрининг на новорожденных на наследственные заболевания

Согласно приказу Минздравсоцразвития РФ №185 от 22 марта 2006 года, каждый новорожденный в России проходит неонатальный скрининг – обследование на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний. Все они представляют серьезную угрозу для здоровья детей, поэтому ранняя диагностика и своевременно назначенное лечение позволяют каждой семье заболевшего малыша гораздо легче справиться с недугом.

Ежегодно в Москве проходит более 140 тысяч родов, и у каждого малыша забирают анализ на неонатальный скрининг. Исследование проводится в Центре неонатального скрининга при Морозовской детской больнице.

Если у ребенка все в порядке – вы даже не вспомните о том, что проходили этот тест. Важно, что те семьи, где заболевание у малыша выявлено, могут быстро получить помощь и сохранить здоровье ребенка.

Какие заболевания можно выявить при помощи неонатального скрининга?

Муковисцидоз. Одно из самых распространенных в мире наследственных заболеваний, в основе его лежит изменение в гене. Это мультисистемное заболевание поражает дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, экзокринные железы.

В России с муковисцидозом рождается в среднем один ребенок на восемь тысяч. При раннем выявлении заболевания значительно снижается риск осложнений заболевания, инвалидизации ребенка, возрастает продолжительность жизни.

С ним можно расти, развиваться и вести полноценную жизнь.

Галактоземия. В основе этого заболевания лежит наследственное нарушение обмена углеводов. При галактоземии у ребенка в организме постепенно накапливаются токсические метаболиты, которые приводят к тяжелой интоксикации. Ребенок с таким заболеванием должен как можно раньше начать получать специализированное лечение.

Адреногенитальный синдром. Группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Проявляется по-разному, в особо тяжелых случаях – в виде нарушения водно-солевого баланса, полиорганной недостаточности.

Врожденный гипотиреоз. Группа заболеваний щитовидной железы. Раннее выявление этого заболевания позволяет избежать тяжелой умственной неполноценности, задержки физического развития.

Выявить заболевание до проявления клинических симптомов возможно только при проведении неонатального скрининга.

Если болезнь вовремя распознать и начать лечить, врачи дают благоприятный прогноз относительно дальнейшего развития ребенка.

Фенилкетонурия. Наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в частности фенилаланина. Без своевременного лечения может привести к тяжелому поражению ЦНС – но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать.

Зачем проводится массовый неонатальный скрининг у новорожденных?

Центр неонатального скрининга есть в каждом регионе России. Центр для московского региона действует на базе Морозовской детской больницы, согласно приказу №183 Департамента здравоохранения Москвы от 12 марта 2015 года. 

Основные задачи Центра:

1)      Как можно скорее выявить наличие у детей наиболее распространенных наследственных заболеваний;

2)      Проводить лечение и диспансерное наблюдение детей с наследственными заболеваниями, выявляемыми при неонатальном скрининге;

3)      Обследовать детей с подозрением на наследственные заболевания обмена, моногенную и хромосомную патологию;

4)      Консультировать семьи в рамках подготовки к беременности, во время беременности (оценка рисков развития заболеваний у плода), ведение взрослых пациентов с наследственной патологией обмена в рамках подготовки к беременности и во время беременности;

5)      Вести базу данных детей и взрослых с наследственными заболеваниями, отслеживать историю течения болезни, хранить и обрабатывать статистические данные по заболеванию.

За всеми этими мероприятиями стоит единая цель – не дать развиться клиническим проявлениям заболевания, не допустить ранней инвалидизации детей с диагностированными наследственными заболеваниями, максимально продлить их жизнь и сохранить ее качество.

Чтобы пройти скрининг, вам не нужно никуда ехать: кровь у ребенка возьмут прямо в родильном доме(поликлинике) спустя три дня после рождения. 

Как проводится неонатальный скрининг?

1.       Кровь на неонатальный скрининг собирается у всех новорожденных во всех роддомах Москвы, независимо от того, в каком регионе прописаны и проживают их матери. Также сдать кровь на неонатальный скрининг можно в районной поликлинике, в случае если:

А) ребенок родился не в родильном доме (например, в домашних родах);

Б) по какой-то причине скрининг не был сделан в роддоме.

2.       Анализ крови на скрининг у малыша берут по истечении трех полных суток с момента рождения. В бланке анализа указываются паспортные данные матери ребенка, ее адрес прописки и контактный номер телефона: все это необходимо для того, чтобы в случае сомнительного или положительного результата найти ребенка и как можно скорее предоставить ему необходимое лечение.

Все образцы крови из всех медицинских организаций поступают в лабораторию Морозовской больницы, в группу неонатального скрининга, где и проводится исследование. Обычно результаты бывают готовы в течение двух суток: учитывая объем анализов, можно смело заявить, что лаборатория работает очень оперативно.

Если признаков заболеваний не выявлено, результаты анализов хранятся в лаборатории и  не направляются ни в роддом, ни к родителям ребенка. Родители ребенка могут по собственному желанию запросить результаты скрининга, обратившись в Центр по телефону: +7 (495) 695-01-71

Чтобы забрать результаты анализов ребенка, необходимо предоставить паспорт матери.

Если выявлено повышение того или иного показателя, ребенку показан немедленный повторный анализ, который будет забран в роддоме (если ребенок еще не выписан домой), или в поликлинике, к которой ребенок прикреплен.

3.       Если и при повторном анализе (ретесте) у ребенка выявлено превышение определенных показателей, то все данные о ребенке передаются в медико-генетическое отделение Морозовской больницы. Сотрудники отделения вызывают семью на прием через первичное лечебно-профилактическое учреждение и приглашают их пройти уточняющую диагностику.

Если диагноз подтвердился, пациент с наследственным заболеванием будет наблюдаться у врача-специалиста в Морозовской больнице.

При этом он остается прикреплен к районной поликлинике для проведения рутинных мероприятий, но первичным звеном помощи по наследственному заболеванию для него остается наш Центр.

Здесь же ребенок получает льготные рецепты на необходимые ему медикаменты и лечебное питание.

Внимание! В любом возрасте ребенку следует приходить на прием в сопровождении законного представителя – одного из родителей или опекуна.

Для консультации в нашем центре потребуются следующие документы:

  • Полис ОМС,
  • Направление по форме 057/у – выдается в районной поликлинике и действует в течение 1 года;
  • Выписка от районного педиатра по форме 027 – обновляется каждый год.
  • Свидетельство о рождении\паспорт
  • Паспорт законного представителя ребенка


Почему детям с наследственными заболеваниями нужно наблюдаться именно в этом Центре?

Во-первых, это единственный региональный центр, оказывающий профильную медико-генетическую помощь по проведению неонатального скрининга и амбулаторному наблюдению детей с данной патологией.

Во-вторых, в нашем центре работают опытные врачи-генетики, которые на протяжении долгих лет ведут диспансерное наблюдение детей с различными наследственными заболеваниями. У нас накоплен богатый опыт по поддержанию здоровья пациентов.

В-третьих, пациенты, проходящие диспансерное наблюдение в Центре, получают здесь же необходимые специализированные продукты лечебного питания, лекарственные препараты по   льготным рецептам.

Частые вопросы родителей о неонатальном скрининге

Почему образцы крови на неонатальный скрининг анализируются только в одном месте в Москве?

Очень важно, чтобы все данные об обследованных детях с наследственными заболеваниями находились в едином Центре. При каждом “лишнем звене в цепи” маршрутизации пациентов есть риски потери информации: построенная в Москве система минимизирует эти риски. 

Может ли получиться так, что результаты скрининга окажутся положительными, но мы об этом не узнаем?

Как раз для того, чтобы не «потерять» ни одного ребенка с подозрением на наследственное заболевание, у нас ведется обширная база данных. А при малейшем подозрении на наличие заболевания мы вызываем семью на прием.

Но обратите внимание: согласно приказу, скрининг проводится не по месту прописки матери и ребенка, а по месту родов. Многие семьи из регионов планируют родить ребенка в Москве и после родов уезжают в свой регион.

А Это значит, что детей, у которых мы выявили наличие какого-то из пяти наследственных заболеваний, приходится разыскивать по разным регионам страны, чтобы они вовремя начали лечение  в своем региональном центре, уже по месту жительства.

Поэтому очень важно правильное оформление паспортной части образца.

Основной ориентир для нас – это бланк анализа, в котором указаны координаты матери. Мы вызываем пациента по указанным координатам. Естественно, если данные заполнены некорректно, мы рискуем «потерять из виду» потенциального больного.

Каждый родитель должен знать , что его ребенку проводили это исследование, поэтому сообщайте о себе достоверную информацию сотрудникам родильного дома, поликлиники

Почему не нужно отказываться от неонатального скрининга?

Неонатальный скрининг зачастую является единственным способом быстро  и своевременно выявить опасное заболевание. Подобная процедура проводится во всех странах мира и позволяет сохранить здоровье детей.

Откладывать проведение этого анализа нельзя. Исследование должно быть проведено в декретированные сроки.

Некоторые из пяти заболеваний могут проявить себя уже на седьмой-девятый день жизни ребенка и поставить его жизнь под угрозу.

Даже если у вас в семье никто никогда не болел перечисленными выше заболеваниями, пройти скрининг необходимо. Даже абсолютно здоровые родители могут быть носителями гена одного из данных заболевания, тогда высок риск передачи их малышу. Бывает, что родители узнают об этом только в тот момент, когда их новорожденный малыш проходит скрининг.

А если у ребенка наследственное заболевание, но оно не выявляется посредством массового неонатального скрининга?

В нашем центре наблюдаются дети и с другими орфанными заболеваниями, которые не выявляются при неонатальном скрининге. Часты случаи, когда симптомы болезни уже проявились, но они неспецифичны – тогда есть риск, что ребенок будет наблюдаться у узких специалистов и лечить только отдельные проявления заболевания (например, эпилепсию, гепатопатию и т.д.). Согласно Приказу №500 от 14.06.

2016г Департамента города Москвы “Об организации проведения селективного скрининга” всех детей в возрасте до 18 лет, из группы риска по наследственному заболеванию обмена (критерии отбора указаны) необходимо обследовать. Своевременная диагностика наследственного орфанного заболевания обмена позволяет вовремя начать специфическую терапию, снизить инвалидизацию, улучшить качество жизни пациентов.

Дети с подозрениями на различные наследственные заболевания могут быть направлены к нам врачом-педиатром или другим специалистом.

При помощи метода тандемной масс-спектрометрии мы подтвердим или исключим тяжелые наследственные заболевания обмена.

Те пациенты, у которых установлен диагноз, имеют возможность наблюдаться в нашем центре и проходят лечение, получая льготные рецепты на лекарственные средства и лечебное питание.

Но структура наследственной патологии весьма разнообразна. Помимо наследственных заболеваний обмена, о которых мы говорили, встречаются другие заболевания: моногенные синдромы, хромосомные заболевания. В этом случае главным координатором комплексного наблюдения становится врач-генетик.  

Если в семье родился ребенок с наследственным заболеванием – что делать дальше? Есть ли шанс родить здорового малыша?

Почти всегда в консультировании генетика нуждается не только ребенок, но и его родители-семья! При необходимости мы проводим медико-генетическое консультирование семьи, в которой родился ребенок с наследственной патологией, чтобы впоследствии они смогли спланировать рождение здорового ребенка. Для диагностики наследственных заболеваний мы используем разные методы: биохимические, цитогенетические, методы ДНК-диагностики. Это сложные исследования, которые проводят у нас опытные генетики. Вы можете обратиться к нам за консультацией и узнать все подробности по телефону:

+7 (495) 959-87-74,8(495)695-01-71 (регистратура)

Источник: http://navigator.mosgorzdrav.ru/columns/issledovaniya/neonatalnyy_skrining_novorozhdennykh_analiz_kotoryy_spasaet_zdorove_i_zhizn/

Какие анализы берут в роддоме для скрининга новорожденных на наследственные заболевания

Скрининг на новорожденных на наследственные заболевания

В список обязательных диагностических процедур, которые проводятся в неонатальном периоде, включен скрининг новорожденных на наличие наследственных заболеваний.

В случае раннего обнаружения проблемы удастся получить точные результаты и подобрать эффективную лечебную терапию. Процедура не занимает много времени и не требует особой подготовки.

В определенных случаях требуется проведение повторного тестирования.

Описание и назначение

Анализ делают еще в роддоме перед выпиской. При условии, что ребенок родился в срок. Если малыш родился недоношенным, то анализ проводят не раньше чем через неделю после рождения. В случае, когда ребенку не сделали скрининг в роддоме, его делают в поликлинике по месту жительства или дома. Обследование проводится по рекомендации Всемирной организации Здравоохранения.

Из большого списка тяжелых генетических патологий в России в обязательном порядке проводят обследование на пять из них. В случае подтверждения какого-либо диагноза делают повторную пересдачу анализов. После чего родителей направляют на консультацию к генетику. Врач определяет дальнейший ход медицинских мероприятий.

Что включает в себя

Скрининг позволяет выявить тяжелые генетические заболевания на ранней стадии, когда еще симптомы отсутствуют. Если вовремя не обнаружить болезнь, то она может принять тяжелое течение и большой риск появления осложнений.

Как проводится скрининг новорожденного

Тестирование новорожденных проводит медперсонал роддома абсолютно бесплатно. Процедура быстрая и не причиняет боли младенцу. Если тест проведен в сроки, кровь взяли натощак, то достоверность результатов высокая:

  1. Для анализа берут кровь из пятки.
  2. Желательно забор крови провести еще в роддоме. Нужно успеть провести диагностику в промежутке с 4 по 10 сутки жизни ребенка.
  3. Если сдать кровь раньше или позже рекомендованного срока, то результаты могут быть недостоверными.
  4. Анализ делают натощак.
  5. Ребенка нельзя кормить за три часа до процедуры.

Процедура включает следующие действия:

  • перед забором крови пяточку малыша протирают стерильной салфеткой, смоченной в спиртовом растворе;
  • делают прокол специальной иглой на глубину 1-2 мм;
  • врач, слегка надавливая на пятку, поочередно прикладывает тест-бланк с кружками (число кружков соответствует количеству болезней);
  • каждый кружок полностью пропитывают кровью.

Какие болезни можно выявить

В перечень входят такие болезни, которые при раннем выявлении легче вылечить или снизить тяжесть протекания симптомов. Все они связаны с патологическими изменениями обменных процессов в организме.

Гипотиреоз

Патология связана с нарушением функционирования щитовидной железы. Недостаточно или полностью не выделяется тиреотропный гормон. Диагноз очень серьезный.

Статистика показывает, что на 10 тысяч младенцев приходится 4 случая выявления данной патологии. Результатом гипотиреоза становится задержка умственного и физического развития, появляются нарушения в нервной системе.

Дети с таким заболеванием чаще всего рождаются позже срока и с большим весом.

Благоприятный прогноз может быть только в случае ранней постановки диагноза. В этом случае сразу же начинается заместительная терапия тиреоидными гормонами.

Муковисцидоз

Серьезное генетическое заболевание, с которым ежегодно рождается более 500 детей. Болезнь неизлечима, но в случае ранней диагностики и приеме определенных препаратов удается снизить тяжесть протекания симптомов и продлить срок жизни.

Муковисцидоз затрагивает железы внутренней секреции. Слизистый секрет сгущается, застаивается, в результате нарушается работа всех внутренних органов. От того, какой орган пострадал сильнее, будут зависеть и симптомы:

  1. При поражении поджелудочной железы плохо вырабатываются ферменты, расщепляющие пищу. У младенца постоянно жидкий стул, вздутый живот. Он не набирает в весе, теряет воду, постоянно плачет. Если вовремя не начать лечение, появляются такие осложнения, как поражение слизистой кишечника, цирроз печени.
  2. Чаще всего у новорожденных встречается бронхолегочная форма. Малыша уже с рождения беспокоит сухой, лающий кашель. В дальнейшем присоединяется одышка, синюшность кожных покровов. Дети часто болеют бронхитом и пневмонией.
  3. Тяжелым течением характеризуется смешанная форма муковисцидоза, когда поражается кишечный тракт и дыхательная система. Малыши плохо развиваются, слабо набирают вес.

Галактоземия

Редким генетическим нарушением является галактоземия. Заболевание неизлечимое, но с помощью лечебной терапии удастся облегчить проявление симптомов.

В организме ребенка становится невозможным процесс переработки галактозы в глюкозу. Глюкоза является основным питательным компонентом для всех клеток.

Происходит накапливание большого количества галактозы, и развивается интоксикация организма.

Первые симптомы начинают проявляться уже на 6-й день после рождения:

  • появление обильной рвоты сразу после кормления;
  • нарушение стула;
  • отечность области лица, конечностей;
  • ранняя желтуха;
  • помутнение хрусталика глаза;
  • увеличение размеров печени;
  • судороги;
  • повышение температуры тела.

Если не поддерживать организм лекарствами, развиваются осложнения: заражение крови, цирроз печени, умственная отсталость, потеря зрения. Чем раньше будет установлен диагноз, тем больше шансов, что ребенок будет расти здоровым.

Адреногенитальный синдром

Для данного заболевания характерны отклонения в строении и функционировании половых органов. Причиной становится врожденная патология работы коры надпочечников. Происходит неправильная выработка гормонов.

Ранняя диагностика позволяет подобрать правильную гормональную терапию, что остановит прогрессирование болезни.

Фенилкетонурия

Происходит нарушение аминокислотного обмена в результате недостаточных ферментов в печени, которые участвуют в обмене фенилаланина до тирозина. Встречается болезнь редко: на 100 тысяч младенцев всего один случай. Патологию желательно выявить до того, как появятся первые симптомы. Первые признаки болезни начинают появляться только со 2-4-го месяца жизни:

  • младенец вялый, апатичный;
  • нарушен мышечный тонус;
  • возникают судороги;
  • рвота, нарушение стула;
  • экземы на кожи.

Если вовремя не начать лечение, появляются нарушения в психическом и физическом развитии.

Сколько времени занимает тестирование детей

Обследование проводят утром. Процедура по времени занимает не больше 10 минут. Еще немного времени следует уделить заполнению отдельного бланка с данными мамы и ребенка.

Показания к повторению процедуры

Повторную сдачу крови назначают тем деткам, у которых был получен положительный результат по одному из обследуемых заболеваний:

  1. Если результаты второго тестирования положительные, то родителей приглашают на консультацию с генетиком.
  2. Врач проводит опрос и определяет дальнейший план обследования. Обязательно потребуется консультация узких специалистов.
  3. Потребуется сдать копрограмму, провести ДНК-диагностику, если имеются подозрения на муковисцидоз, исследуют пот.

Как только будут собраны результаты всех обследований, решается вопрос о дальнейшей тактике лечения. Делаются все необходимые назначения и даются рекомендации по уходу за малышом.

Расшифровка результатов

После того как будет произведен забор крови, тест-бланк доставляют в лабораторию. На основе сухого пятна крови будет определяться наличие или отсутствие таких болезней иммунитета и обменных процессов, как фенилкетонурия (ФКУ), галактоземия (ГАО), муковисцидоз, гипотиреоз, а также адреногенитальный синдром.

Расшифровка анализов занимает 10 дней:

  1. Если данные скрининга отрицательные, не подтвердился диагноз (что бывает чаще всего), то о них даже не сообщают маме. Все данные записывают в медицинскую карту ребенка.
  2. Если был получен положительный результат по какому-либо диагнозу, обязательно сообщают в поликлинику закрепленному на участке педиатру. В этом случае назначают повторную сдачу анализов.

Возможность отказа от анализа

Мнения родителей о данном тестировании расходятся. Родители, у детей которых был выявлен ложноположительный результат, рассказывают о своих неоправданных переживаниях и не рекомендуют проходить анализ.

Другие родители, у которых вовремя был поставлен диагноз, благодарны тесту. Удалось спасти малыша от тяжелых последствий и приостановить или полностью вылечить болезнь.

Отказаться от проведения теста можно. Тогда родители полностью берут на себя ответственность за дальнейшую судьбу ребенка и подписывают соответствующий документ. Документ об отказе вклеивают в медицинскую карточку.

логический скрининг

С недавнего времени всем новорожденным проводят аудиологическое исследование. Обследование позволяет определить степень развития слухового аппарата. Противопоказаний к проведению процедуры нет. Она абсолютно безвредна и проходит безболезненно. Результаты помогут определить степень нарушения слуха, если таковое имеется, и медицинская помощь будет намного эффективнее.

С помощью специального зонда, который вставляют в наружный слуховой проход, происходит воздействие на внутренний отдел уха. Зонд соединен с монитором, на котором и высвечиваются результаты. Обследование рекомендуется проводить в полной тишине.

Лучше, чтобы в этот момент малыш спал. Не допускается даже сосание пустышки. Если у детей обнаружены какие-либо отклонения, проводится повторное обследование через 1,5 месяца.

Повторный скрининг должны пройти и те дети, которые относятся к группе риска:

  • отягощенная наследственность;
  • недоношенные дети;
  • дети, рожденные с асфиксией;
  • тяжелый токсикоз во время беременности;
  • прием некоторых групп антибиотиков во время беременности.

Только своевременная диагностика проблем со здоровьем позволит разработать незамедлительный план лечения, что повысит шанс на выздоровление.

Источник: https://grudnichky.ru/zdorove/bolezni/skrining-novorozhdennyih-na-nasledstvennyie.html

Анализ из пяточки (5 генетических заболеваний) – пересдать. Ошибка или приговор?

Скрининг на новорожденных на наследственные заболевания

Анализ из пяточки, или неонатальный скрининг, это анализ на генетические заболевания, то есть, те, которые могут передаться ребенку по наследству.

Анализ из пяточки на генетические заболевания, неонатальный скрининг, зачем сдавать. Фото автора

Некоторые мамочки отказываются от него, так как считают, что не хотят травмировать ребенка забором крови из пяточки или не пересдают, если результаты сомнительные, считая, что это не серьезно или боятся узнать о результатах. Чесслово, я бы за это им по щам настучала. Прокол в пяточке или инвалидность на всю жизнь.

НО! Это очень важный анализ и, если что-то не так, лечение или диета ребенку должны назначаться сразу же, до проявления клинических симптомов, что бы избежать осложнений, очень серьезных проблем со здоровьем, а в некоторых случаях и летального исхода.

Первый раз мы сдавали его в роддоме, я даже не помню этого момента. Если все в порядке, врачи ни чего и не говорят. И многие даже не знают, что сдавали его и зачем.

Второй раз медсестра пришла к нам в детской больнице, дней через десять после рождения и сказала, что сегодня возьмут повторно, в районе обеда, мол, что-то не получилось.

Но ни кто ни чего не объяснил подробно и я полезла гуглить. Оказалось, что это анализ на пять наиболее распространенных тяжелых наследственных заболеваний (на 38 можно сдать платно, около 5000 рублей, в российском перечне их 214, в мире известно около 7 тыс. таких заболеваний).

Проявиться они могут в любом поколении, переходить даже от дальних родственников. Это:

  1. Фенилкетанурия – у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, она накапливается в организме и становится токсичной, поражает нервную систему и мозг ребенка. Если не лечить, приводит 100% к умственной отсталости ребенка. При своевременном лечение, ребенок развивается нормально, но остается носителем гена.
  2. Врожденный гипотиреоз – недостаточно вырабатываются некоторые гормоны, как следствие, отставание в физическом и умственном развитии, в итоге серьезные дефекты в развитии. При гормональном лечении развитие нормальное.
  3. Галактоземия – галактоза не ферментируется в глюкозу, накапливается, становится токсичной, отравляет организм, влияет на ЦНС, печень и зрение, приводит к слепоте, поражению печени, умственной отсталости и летальному исходу. при лечении диетой и исключении молочных продуктов, все нормально.
  4. Адреногенитальный синдром – в организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу».
  5. Муковисцидоз (кистозный фиброз) – из-за генной мутации тяжелейшие нарушения в органах дыхания и пищеварения.

Список малоприятный, не правда ли? Возможна ли ошибка? Снова Ок, Гугл.

На основании одного сомнительного результата диагноз не ставят, требуется повторное исследование. И только после, если подтверждается, назначается лечение.

Подготовка:

Через 3 часа после кормления (по многочисленным рекомендациям), не ранее (вроде потому, что кровь густеет после еды, как сказала другая медсестра).

Но не натощак! Так как нужна реакция организма на еду.

Делается прокол в пяточке и кровью заполняются 5 пятен на специальном бланке. Пропитаться должны полностью с двух сторон.

Бланк высушивается и кладется в бумажный конверт. В целлофан или мультифору нельзя.

Заполняется бланк – ФИО, возраст, если искуственник, обязательно указать.

Фото автора

Без паники!

Первичное превышение не означает, что ребёнку выставляется диагноз. Причин повышения показателей по различным болезням много: тяжёлые роды, инфекция, физиологическая желтуха, приём лекарств матерью, гипоксия плода, общее состояние организма ребёнка, незрелость плода и множество других.

Могут быть ложноположительные или ложноотрицательные результаты из-за неправильного забора крови, плохой пропитки первичного бланка, непригодности бланка вследствие неправильного забора крови или если был случайно пропитан при взятии антибактериальными средствами, был испорчен по дороге в лабораторию (иногда мокнут в непогоду), недоношенным детям в принципе кровь берут дважды – на 7 и 14 сутки жизни.

Короче, медсестра пришла практически сразу после того, как я покормила ребенка и унесла его на анализы. Меня не пустили, я не знаю. на сколько качественно были взяты анализы. Я очень надеялась, что все будет хорошо, но еще часть моих нервных клеток не выдержала накала.

Больше я опасалась ложноотрицательного результата, вдруг по результатам все будет хорошо, а через несколько лет или месяцев всплывет.

Прошло недели две, нас уже выписали из больницы, дали выписку, что подозрение на галактоземию не подтвердилось и оснований для постановки диагноза нет и мы уехали домой.

И тут звонит педиатр. Нужно еще раз пересдать на два пятна. Не смогла объяснить зачем. У меня очередная истерика. Проревелась, успокоилась, нашла контакты лаборатории (уже не помню, как и кого я достала с этими вопросами) и позвонила.

Со мной беседовала очень милая девушка и подробно мне все объяснила, что и как происходит, что чаще всего сомнительным бывает муковисцидоз, а галактаземия наша могла быть из-за того, что ребенок на смеси, а показатели могли учитываться как для грудного молока. Меня же ни кто ни о чем не спрашивал, они сами заполняли бланки.

Рассказала, как должен производиться забор и оформление документов.

Благо, медсестра пришла к нам на дом и оказалась спокойной и понимающей женщиной. Я ей так же все объяснила, и мы максимально правильно постарались все сделать и указали, что ребенок на смеси и на какой.

Третий раз кровь брали уже из пальчика. Похныкал Игореха и все забыл через минуту. Больше мы не пересдавали, ни кто нам не перезванивал.

Но, как говорится, осадочек остался. Думаю расширенные анализа пересдать еще.

Дорогие мамочки и папочки, если вы начитались отзывов в интернете про то, что ребеночек орал, пяточка синела, вдвоем рыдали и спать не могли и, по этой причине Вы решили не сдавать или не пересдавать этот анализ, ударьте себя по лицу и умойтесь холодной водой.

А потом сядьте и подумайте, спасая ребеночка от маленького прокольчика, на какие мучения на протяжении всей его жизни, возможно, совсем недолгой, Вы готовы его обречь? А Вам эта жизнь в радость будет? Понимая, что из-за Вашей глупости страдает и мучается теперь все семейство?

Не тупите, обязательно сдавайте анализ из пяточки! Особенно, если Вы рожали дома и не были в роддоме!

ТУТ более подробная статья про этот анализ.

Подписаться на блог тут.

Читать с начала

Предыдущий пост

Следующий пост

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5d8538578600e100ac9a260c/5dd27040f5a25e6c5ca77dea

Неонатальный скрининг новорожденных – отзыв

Скрининг на новорожденных на наследственные заболевания

Изначально я не собиралась писать данный отзыв, слишком уж болезненная для меня тема, так как эта ситуация потрепала мне нервы изрядно и была причиной моего ужасного подавленного состояния больше месяца. Но все равно написать бы хотелось, возможно, это поможет кому-то в похожей ситуации хоть чуть-чуть успокоиться.

───── ◉ ─────

Для удобства навигации разделю отзыв на пять частей:

  • Что такое неонатальный скрининг
  • Как происходит забор крови, за чем нужно проследить
  • Наша история
  • Что делать, если вас отправляют на пересдачу
  • Нужно ли сдавать неонатальный скрининг. Мое мнение

───── ◉ ─────

Что такое неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг (не путать с пренатальным скринингом) – это обследование новорожденных детей на 5 наследственных заболеваний (в некоторых городах список расширен до большего количества болезней):

Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина.

Несоблюдение низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития (фенилпировиноградной олигофрении). Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.

Системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания.

Состояние, обусловленное длительным, стойким недостатком гормонов щитовидной железы, противоположное тиреотоксикозу.

  • врожденная гиперплазия коры надпочечников (альтернативное название – врожденная дисфункция коры надпочечников; устаревшее – адреногенитальный синдром)

Группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному пути, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками.

Наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу.

Почему именно эти болезни? Потому что они чаще всего встречаются (это не значит, что часто, как раз таки эти болезни встречаются очень редко, но все же чаще, чем другие генетические заболевания), их легко диагностировать и можно лечить или существенно улучшить качество жизни больного.

Скрининг обычно делается на 4 четвертый день жизни.

Раньше неонатальный скрининг делали в роддоме. И многие даже не знали об этом. Взяли у ребенка кровь и, если результаты хорошие, родителям не сообщали.

Теперь по причине ранней выписки (на 3 день) на данное обследование дает направление поликлиника, где прикреплен ребенок.

И тоже хорошие результаты не сообщают. Но если результаты пришли плохие, вам позвонят и попросят пересдать.

Также этот тест часто называют «пяточка», скрининг на генетику или даже анализ на ФКУ (что в корне неверно, так как ФКУ (фенилкетонурия) это только одна болезнь).

───── ◉ ─────

Как происходит забор крови, за чем нужно проследить

Кровь берут либо из пальца на ноге, либо из пяточки (поэтому и название «пяточка») и пропитывают ей специальный бланк с 5 кружками.

Важный момент! Эти кружки должны быть хорошо пропитаны по контуру (или даже лучше выходить за границы контура). С обратной стороны лист должен быть пропитан так же хорошо, как и с лицевой.

Обязательно следите за этим, когда медсестра берет у ребенка кровь. Да, сотрудники поликлиники вроде как должны знать, как правильно пропитывать бланк, но почему-то иногда могут не делать этого.

И тогда лаборатория, куда отправляют анализы (обычно это 1 крупная генетическая лаборатория, куда свозят бланки со всей области), направит вас на повторное обследование по причине плохой пропитки бланка. И опять придется колоть ребенку пальцы. А это стресс и слезы у ребенка, а также ваши нервы.

───── ◉ ─────

Наша история

По причине ранней выписки неонатальный скрининг нам в роддоме не делали. Поэтому участковый педиатр, которая посетила нас после выписки, направила нас сдавать кровь в поликлинику.

Сходили, сдали и забыли про него. Да, я почитала про эти болезни, но ребенок абсолютно не казался больным, поэтому я отмела плохие мысли и погрузилась в рутину материнства.

И какой же меня охватил ужас, когда через неделю нам позвонили и сказали, что скрининг нам нужно пересдать. Я пыталась по телефону выяснить, на какую именно болезнь подозрение, но моя собеседница не смогла сказать мне ничего вразумительного. Наш участковый педиатр уже закончила прием и у нее узнать тоже не представлялось возможным.

Весь вечер я плакала и гуглила информацию про эти болезни, читала про их симптомы и искала их у ребенка. Я очень-очень сильно накрутила меня и немного успокоить меня смог только пришедший с работы муж.

Он нашел телефон лаборатории, где делался этот анализ и куда можно было позвонить и узнать результаты (для Московской области это МОНИКИ, для Москвы – Морозовская больница).

Но было уже поздно и лаборатория не работала.

На следующий день мы пошли пересдавать анализ и процедурная медсестра наконец-то смогла узнать причину пересдачи, посмотрев письмо из лаборатории, – плохая пропитка бланка.

Мы выдохнули и опять забыли про этот анализ.

Но, как оказалось, это был еще не конец истории. На профилактическом осмотре в месяц педиатр сказала, что нам опять нужно пересдать скрининг.

Иииии…барабанная дробь…нам опять не говорят причину пересдачи. Вот перед педиатром стоит компьютер. Ей нужно нажать на пару кнопок, открыть письмо от лаборатории и посмотреть, что не так. Но она этого не делает. А просто высказывает предположения – «ну, может, там опять пропитка плохая», «и вообще многие пересдают по несколько раз, не волнуйтесь так».

Ну да, легко говорить «не волнуйтесь». У ребенка подозрение на болезнь, и я не могу узнать, что это за болезнь. Как это вообще возможно? Когда мне, матери, официальному представителю ребенка, просто не сообщают данную информацию.

Мамы, помните, вы имеете право знать информацию, касающуюся состояния здоровья вашего ребенка (ст. 31 Основ законодательства Российской Федерации об охране здоровья граждан):

Каждый гражданин имеет право в доступной для него форме получить имеющуюся информацию о состоянии своего здоровья, включая сведения о результатах обследования, наличии заболевания, его диагнозе и прогнозе, методах лечения, связанном с ними риске, возможных вариантах медицинского вмешательства, их последствиях и результатах проведенного лечения.

Информация о состоянии здоровья гражданина предоставляется ему, а в отношении лиц, не достигших возраста, установленного частью второй статьи 24 настоящих Основ (15 лет) … их законным представителям лечащим врачом, заведующим отделением лечебно-профилактического учреждения или другими специалистами, принимающими непосредственное участие в обследовании и лечении.

Но я, разумеется, не призываю скандалить с врачом. Просто помнить о своих правах.

Тогда я не стала поднимать все это, так как была ужасно вымотана эмоционально и к тому же у меня была альтернатива – к тому моменту я нашла телефон лаборатории, чтобы самой позвонить и узнать результаты. Но у некоторых данной альтернативы нет.

Уже из дома я позвонила и узнала, что не так с результатами. У нас было подозрение на врожденную гиперплазию коры надпочечников, слегка завышенный показатель.

После этого показатель снизился, но все еще не пришел в норму, поэтому мы пересдавали третий раз. И только на третий раз результаты пришли в норму и нас сняли с учета.

Стоит упомянуть, что все эти результаты мы самостоятельно узнавали в лаборатории, в поликлинике по-прежнему не считали нужным нам что либо сообщать.

───── ◉ ─────

Что делать, если вас отправляют на пересдачу

Прежде всего успокоиться. Я этот пункт выполнить не смогла, и у меня почти пропало молоко от нервов.

Во-вторых, выяснить как можно больше информации. Незнание, правда, убивает. Когда знаешь хоть что-то, легче собраться и переварить полученную информацию.

Также помните, что у новорожденных детей часто многие показатели завышены. Такая вот особенность. Потом они придут в норму.

И если вас отправили на пересдачу, даже во второй или в третий раз, это ничего еще не значит. Так как скрининг показывает лишь вероятность, для постановки окончательного диагноза нужно дообследование. И если бы ваши результаты прям сильно выходили за границы референсных значений, то вас бы сразу отправили на дообследование, а не на пересдачу скрининга.

───── ◉ ─────

Нужно ли сдавать неонатальный скрининг. Мое мнение

Да, нужно. Так как лечение возможно и раннее выявление болезни может спасти вашего ребенка. В некоторых случаях ему придется принимать лекарства, в некоторых сидеть на диете, но это ничто по сравнению с тем, что он будет жить.

Что не нужно делать – так это брать скрининг так, как это делают сейчас.

При заполнении бланка спрашивают телефон родителя. Почему бы также не спрашивать почту и не отправлять результаты на нее?

Так как система, когда лаборатория сообщает результаты только поликлинике, а из сотрудников поликлиники их приходится выбивать с боем, – просто ужасна и неправильна.

Также я читала истории о том, что о плохих результатах сообщали только спустя месяц или даже несколько месяцев, и это тоже более чем ненормально.

Хотелось бы более прозрачный алгоритм, более человеческое, что ли, отношение. Так как в первые месяцы жизни ребенка хочется чувствовать спокойствие и радость, а не трястись от ужаса и трепать себе нервы.

───── ◉ ─────

Источник: https://irecommend.ru/content/analiz-iz-za-kotorogo-ya-pochti-posedela-na-chto-obratit-vnimanie-pri-sdache-i-voobshche-nuz

Поделиться:
Нет комментариев